Uma nova síndrome genética hereditária, chamada síndrome DIAL, foi descrita pela primeira vez na medicina em junho de 2025, em um estudo publicado na revista Nature Communications. A descoberta é de cientistas da Universidade de Birmingham, no Reino Unido.
O que é a Síndrome DIAL?
A síndrome DIAL (Deficiência no reparo de DNA associada à actina) é uma condição rara e grave que:
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Impede o reparo adequado do DNA
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Aumenta o risco de câncer, como linfoma e leucemia infantil
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Provoca reações graves à quimioterapia
Como a mutação genética afeta o corpo?
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A mutação ocorre no gene DIAPH1, responsável pela produção de actina, uma proteína essencial no núcleo celular.
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Sem actina funcional, as células não conseguem consertar quebras no DNA, facilitando o surgimento de mutações tumorais.
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Afeta principalmente:
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Sistema imunológico
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Cérebro e cognição
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Desenvolvimento motor e aprendizado
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Visão (síndromes oculares graves)
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Por que é perigosa durante o tratamento?
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Quimioterapia e radioterapia funcionam danificando o DNA das células cancerosas.
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Como pacientes com DIAL não conseguem reparar o DNA nem das células saudáveis, os tratamentos podem provocar efeitos colaterais graves ou até fatais.
Como foi descoberta?
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Após 19 anos de acompanhamento de um paciente que apresentava sintomas únicos.
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Em 2023, identificou-se a mutação no gene DIAPH1.
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Outros 32 casos semelhantes foram identificados, consolidando o reconhecimento da síndrome.
Vai entrar no teste da bochechinha?
Sim. Os cientistas recomendam a inclusão da síndrome DIAL nos testes genéticos ampliados de recém-nascidos, como:
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Teste do pezinho ampliado
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Teste da bochechinha (painéis genéticos privados)
Importância do diagnóstico precoce:
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Evita tratamentos que possam agravar a saúde do paciente
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Permite a criação de terapias personalizadas e seguras
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Pode salvar vidas, especialmente de crianças em risco
Com informações de Metrópoles
