Uma nova síndrome genética hereditária, chamada síndrome DIAL, foi descrita pela primeira vez na medicina em junho de 2025, em um estudo publicado na revista Nature Communications. A descoberta é de cientistas da Universidade de Birmingham, no Reino Unido.
O que é a Síndrome DIAL?
A síndrome DIAL (Deficiência no reparo de DNA associada à actina) é uma condição rara e grave que:
Impede o reparo adequado do DNA
Aumenta o risco de câncer, como linfoma e leucemia infantil
Provoca reações graves à quimioterapia
Como a mutação genética afeta o corpo?
A mutação ocorre no gene DIAPH1, responsável pela produção de actina, uma proteína essencial no núcleo celular.
Sem actina funcional, as células não conseguem consertar quebras no DNA, facilitando o surgimento de mutações tumorais.
Afeta principalmente:
Sistema imunológico
Cérebro e cognição
Desenvolvimento motor e aprendizado
Visão (síndromes oculares graves)
Por que é perigosa durante o tratamento?
Quimioterapia e radioterapia funcionam danificando o DNA das células cancerosas.
Como pacientes com DIAL não conseguem reparar o DNA nem das células saudáveis, os tratamentos podem provocar efeitos colaterais graves ou até fatais.
Como foi descoberta?
Após 19 anos de acompanhamento de um paciente que apresentava sintomas únicos.
Em 2023, identificou-se a mutação no gene DIAPH1.
Outros 32 casos semelhantes foram identificados, consolidando o reconhecimento da síndrome.
Vai entrar no teste da bochechinha?
Sim. Os cientistas recomendam a inclusão da síndrome DIAL nos testes genéticos ampliados de recém-nascidos, como:
Teste do pezinho ampliado
Teste da bochechinha (painéis genéticos privados)
Importância do diagnóstico precoce:
Evita tratamentos que possam agravar a saúde do paciente
Permite a criação de terapias personalizadas e seguras
Pode salvar vidas, especialmente de crianças em risco
Com informações de Metrópoles
